Diagnostic de la trisomie 21 pendant la grossesse

Les premiers mois de grossesse sont remplis d’excitation, mais aussi d’inquiétudes. Les futures mères veulent s’assurer que le fœtus se développe correctement et qu’il ne présente aucune malformation. Aujourd’hui grâce aux progrès médicaux, plusieurs examens peuvent être réalisés très tôt. Ainsi, la croissance du futur bébé peut être suivie à la lettre et il est même possible de détecter des anomalies telles que le syndrome de Down ou trisomie 21 pendant la grossesse. Mais qu’est-ce que la trisomie 21 et comment pose-t-on un diagnostic pendant la grossesse ?

La trisomie 21 : qu’est-ce que c’est ?

La trisomie 21 ou syndrome de down est une anomalie génétique qui se produit lorsqu’il y a la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Ce surplus provoque une modification du patrimoine génétique du fœtus et est responsable d’un degré d’invalidité variable chez chaque personne atteinte. Cette anomalie survient au cours de la conception même, c’est pourquoi il est possible de faire un test de dépistage du syndrome de Down par une prise de sang pendant la grossesse.

Ce sont les erreurs dans la phase de méiose et dans le processus de division cellulaire, qui provoquent l’excès de chromosomes et le syndrome de Down. Ainsi, il se produit parfois au cours de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, un accident génétique. La cellule accidentée en question va alors posséder en son sein 24 chromosomes dont une paire du chromosome 21 au lieu de 23 chromosomes initialement prévus. L’œuf résultant de la fécondation de ces cellules va alors se retrouver avec 47 chromosomes au lieu de 46.

Les différentes formes

On peut distinguer 4 formes de trisomie en fonction de la nature de l’anomalie chromosomique. Il peut s’agir :

dans 95 % des cas d’une trisomie libre et homogène dans laquelle la personne atteinte est porteuse de 47 chromosomes dans toutes ses cellules ;
de trisomie en mosaïque, 2% des cas : la personne atteinte de l’anomalie est à la fois porteuse des cellules dites normales à 46 chromosomes et des cellules anormales à 47 chromosomes ;
de trisomie par translocation, 3% des cas, où le chromosome 21 n’est pas libre car rattaché à un autre chromosome, généralement le chromosome 14 ou le chromosome 22 ;
de trisomie partielle, où seul un fragment du chromosome 21 est en surnombre dans le génome de la personne atteinte de l’anomalie.

Il faut noter que le principal facteur de risque pour concevoir d’un bébé trisomique d’après les statistiques actuelles reste l’âge de la mère au moment de la conception. Autrement dit, plus l’âge est élevé, plus grande est la probabilité que le bébé développe une trisomie de la paire 21. Cette probabilité augmente surtout après l’âge de 35 ans, date à partir de laquelle certains tests sont recommandés, comme une prise de sang pour dépister la trisomie 21.

Le syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent développer certains caractères leur donnant tous un air de familiarité. Ainsi, il n’est pas rare d’observer chez ces dernières, plusieurs traits communs que sont :

une petite taille ;
un visage plat, rond avec un petit nez et des yeux inclinés en forme d’amande ;
de petites oreilles un peu ourlées ;
une petite bouche et une langue qui a tendance à pendre ;
la présence de petites dents ;
des mains et pieds petits avec un gros orteil séparé du deuxième et un cinquième doigt très court ;
un hypotonie musculaire donnant l’impression que les os sont tout mous ;
un cou court avec la présence d’un excès de peau sur la nuque ;
etc.

Les personnes touchées par la trisomie 21, présente également des symptômes tels que le retard mental et psychomoteur traduit par plusieurs difficultés à réaliser des tâches simples et normales pour leur âge. C’est pour cette raison qu’il est important de les tourner vers des instituts médico-pédagogique capables de s’en occuper convenablement.

A ces symptômes de base, nous pourrons ajouter les complications auxquels les personnes trisomiques sont exposées. Il s’agira principalement des maladies infectieuses, endocriniennes, neurologiques, cardiaques, visuelles, digestives, des difficultés orthopédiques et autres. Parmi ces dernières nous pouvons citer :

les anomalies congénitales qui affectent le cœur ;
les problèmes oculaires, tels que les cataractes ;
les problèmes digestifs tels que blocage gastro-intestinal et problèmes de constipation chronique ;
les problèmes auditifs ;
la luxation de la hanche ;
l’apnée du sommeil ;
la leucémie ;
l’hypothyroïdie ;
le diabète ;
etc.

Le syndrome de Down est l’altération génétique humaine la plus courante, et pourtant il y a beaucoup d’ignorance à son sujet. Déjà pendant la grossesse, de nombreuses mères se demandent si leur bébé naîtra en bonne santé, s’il développera des anomalies telles que le syndrome de Down et s’il y a quelque chose qu’elles peuvent faire pour le prévenir.

Les médecins peuvent effectuer divers tests prénataux pour détecter le syndrome de Down tout au long de la grossesse. Tous n’ont pas la même fiabilité et certains comportent un certain degré de risque pour la future maman et le bébé.

Les tests de diagnostic de la trisomie 21

L’éventuelle apparition d’anomalies génétiques est l’un des facteurs d’inquiétude des futures mamans pendant la grossesse. Pour se rassurer, plusieurs femmes enceintes se tournent vers des spécialistes pour des examens médicaux afin de déterminer si leur bébé naîtra en bonne santé ou non. Ainsi en fonction de l’âge et des anomalies au cours des précédentes grossesses le test de dépistage de la trisomie 21 devra sérieusement être envisagé. Il pourra situer efficacement les futurs parents sur l’avenir en fonctions des risques que présentent la grossesse.

Actuellement, il existe des tests dont l’objectif est de savoir si le futur bébé présente une quelconque altération chromosomique. Malgré cette variété, tous n’offrent pas les mêmes garanties de sécurité, ni pour vous en tant que maman, ni pour le bébé. Les tests dits diagnostiques sont considérés comme invasifs mais présente une très grande fiabilité. Le test le plus courant dans cette catégorie est l’amniocentèse, car il permet un diagnostic prénatal et la possibilité de recourir à un avortement médical en cas de trisomie 21 si vous le souhaitez.

L’amniocentèse

L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité environ 20 ml, du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. Le prélèvement est effectué à travers la paroi de l’abdomen de la mère, à l’aide d’une aiguille très fine et sous anesthésie locale au cours d’une échographie. Cette méthode de dépistage bien qu’efficace présente certains risques, même s’ils sont très rares, pour le bébé et la mère. Ainsi vous pourrez être exposée au risque de fausse couche dans la semaine suivant l’intervention ou développer une infection du liquide amniotique. Plus exceptionnellement, votre fœtus pourrait être blessé par l’aiguille de prélèvement.

Le dépistage combiné

Le dépistage combiné est une combinaison de tests non invasifs qui sont effectués au cours du premier trimestre de la grossesse. Ils permettent de déterminer l’indice de risque auquel est exposé le fœtus de souffrir de malformations ou de certaines anomalies génétiques, dont le syndrome de Down, qui a différents degrés. Les résultats du dépistage combiné, basés sur l’analyse biochimique des hormones présentes dans le sang de la mère, entre autres variables, n’offrent pas de diagnostic. Mais ils fournissent néanmoins une probabilité du risque qui vous permet de savoir si vous devez subir d’autres tests plus complexes, comme par exemple l’amniocentèse ou le test prénatal non invasif NACE.

Le dépistage combiné est un test très simple qui doit être effectué entre la 9ème et la 11ème semaine de grossesse. C’est une combinaison de tests sanguins pour lesquels deux valeurs sont mesurées : la quantité d’hormone HCG produite par le placenta et la quantité de PAPP-A, une protéine produite par le fœtus. Ajoutons à cela la mesure de la clarté nucale par échographie et de l’âge de la mère. Selon le laboratoire qui les réalise, les informations des résultats comprennent :

Les données démographiques que sont l’âge, le poids, la race de la mère. A cela s’ajoute l’âge fœtal du bébé, le nombre de fœtus, le mode de vie comprenant des informations comme la consommation de tabac, d’alcool et autres stupéfiants. Il est également recherché des antécédents médicaux liés aux maladies chroniques comme le diabète par exemple et d’autres antécédents pertinents.
Les données biochimiques que sont les valeurs des hormones analysées dans le sang.
Les données échographiques que sont la mesure de la clarté nucale (CN), de la taille fœtale et les données de la date à laquelle l’échographie a été réalisée.

L’information aboutit au calcul d’un indice de risque, au-dessus duquel la possibilité d’avoir une grossesse avec des anomalies chromosomiques peut être élevée. Ainsi, ce dépistage aide les médecins à détecter d’éventuelles anomalies congénitales, telles que des malformations du tube neural (spina bifida) ou des anomalies chromosomiques, parmi lesquelles la plus connue est le syndrome de Down, mais aussi d’autres comme le syndrome d’Edwards ou celui de Patau, moins fréquents et plus grave.

Fiabilité du dépistage combiné

Le dépistage combiné est une analyse qui se distingue par sa simplicité. Il n’offre pas de diagnostic, c’est-à-dire qu’il ne confirme pas que le fœtus souffre de la pathologie, mais il précise toutefois si le fœtus a un indice de risque faible, modéré ou élevé d’en souffrir. Le dépistage combiné est assez efficace pour déterminer les probabilités qu’a le bébé d’avoir le syndrome de Down, l’altération chromosomique la plus fréquente et qui se manifeste par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Sa fiabilité peut atteindre les 85 %.

De même, il existe un autre test plus avancé et non invasif qui analyse l’ADN fœtal et détecte les anomalies des chromosomes 21, 18 et 13 (syndromes de Down, Edwards et Patau). Le test prénatal non invasif NACE est très fiable (atteint 99% pour le chromosome 21), et n’implique aucun dommage pour la mère ou le bébé. Cela peut être fait à partir de la 10ème semaine de grossesse. Le Dépistage Combiné est un contrôle de routine qui est recommandé à toutes les femmes enceintes.

Il s’effectue au premier trimestre de la grossesse, ce qui permet à la mère, en cas d’indice de risque faible (inférieur à 1/1000), d’être sereine pendant le reste de la grossesse. Si le résultat du dépistage combiné montre un risque modéré (entre 1/1000 et 1/51) ou un risque élevé (supérieur à 1/51), le médecin demandera une échographie détaillée pour examiner le fœtus, y compris son crâne et sa colonne vertébrale, ainsi que des tests plus avancés.